khám sàng lọc trước sinh : dị tật thai nhi ngày càng gia tăng mẹ bầu phải làm gì ?

TS Lan cho hay, bà từng gặp nhiều trường hợp tư vấn họ không tin vì họ khẳng định gia đình không có ai bị bệnh. “Có trường hợp, người vợ đến với chúng tôi khi xét nghiệm triple test cho kết quả 1/137.

Bệnh viện Phụ sản Trung ương – bệnh viện đầu ngành trong cả nước về phụ sản thực hiện khoảng 25 nghìn ca sàng lọc trước sinh/năm, phát hiện 3-4 nghìn trường hợp mắc những bệnh lý sơ sinh.

Nhóm sinh con down được sinh ra bởi nhóm sản phụ đang ở trong lứa tuổi sinh đẻ nhiều hơn rất nhiều so với số lượng con down ở nhóm nguy cơ cao. Đó là thực tế được PGS, TS Hoàng Thị Ngọc Lan, Phó Giám đốc Trung tâm chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương cho biết.

PGS, TS Lan cho biết, các xét nghiệm double hay triple được nhiều sản phụ quan tâm gần đây hơn. Trong 7% số ca gặp bất thường nhiễm sắc thể thì chiếm một tỷ lệ rất cao, tới 3,5% là trường hợp bị down.


Người vợ đã thực hiện khám sàng lọc trước sinh này ở nhiều nơi đều cho một kết quả giống nhau. Đây là trường hợp có nguy cơ cao, tôi đã phải giải thích cho người nhà để họ hiểu, tuy nhiên họ từ chối nhiều lần vì cho rằng gia đình không có gen di truyền. Nhưng sau đó, bằng sự thuyết phục về tỷ lệ nguy cơ cao, gia đình này phải đình chỉ thai vì rơi đúng vào trường hợp mắc bệnh down”, BS Lan cho hay.



Trong khoảng 3-4 nghìn trường hợp làm double test và triple test/năm thì có từ 8-9% trường hợp thuộc nhóm đối tượng nguy cơ cao. Với nhóm đối tượng nguy cơ cao, các bác sĩ sẽ tư vấn sàng lọc chọc ối để chẩn đoán chính xác tỷ lệ bệnh. BS Lan chỉ ra sai lầm trong nhận thức của người dân là nhiều người nghĩ down là di truyền của bố mẹ. Nhưng thực tế, down là bệnh do đột biến xảy ra trong quá trình tạo trứng, tinh trùng hoặc phát triển của phôi thai dẫn đến down.

Tuy nhiên, BS Lan cũng chỉ ra thực tế, nhóm sinh con down được sinh ra bởi nhóm sản phụ đang ở trong lứa tuổi sinh đẻ (từ 25 đến 30 tuổi) lại chiếm tỷ lệ cao hơn rất nhiều so với số lượng con down ở nhóm nguy cơ cao.

“Nhóm sản phụ có nguy cơ cao (sau tuổi 35) họ làm tầm soát trước sinh rất tốt trong khi đó, tỷ lệ thai phụ trong độ tuổi sinh sản lại làm sàng lọc ít hơn. Mặc dù tỷ lệ con down/bà bầu không cao hơn nhưng số lượng con down được sinh ra từ nhóm sản phụ từ nhóm 25-30 tuổi lại nhiều”, TS Lan nói.

Cách đây 2-3 năm, ở khu vực phía bắc, số thai phụ làm double thấp hơn triple test với tỷ lệ là 20-80 thì hiện nay, con số này đã ngược lại, các thai phụ đã làm sàng lọc sớm hơn với tỷ lệ double te0-40. Điều này thể hiện ý thức tầm soát của người dân ngày càng tốt hơn, phát hiện những nghi ngờ dị tật sớm để sinh được những đứa con khỏe mạnh.

Theo đánh giá của Chi cục DS&KHHGĐ Hải Phòng thì nguyên nhân dẫn tới việc tăng số ca sinh con thứ 3 trở lên là do quan niệm “trọng nam khinh nữ” còn nặng nề ở một bộ phận người dân. Bên cạnh đó, hiện đời sống người dân được nâng cao, kinh tế phát triển nên nhiều gia đình cũng muốn có thêm con. Ngoài ra, sự phối hợp giữa các đoàn thể, tổ chức ở phường, xã trong việc tuyên truyền chính sách dân số chưa hiệu quả; hình thức kỷ luật cán bộ, đảng viên vi phạm chưa đủ sức răn đe đẫn đến tình trạng một số người cố tình “vượt rào”, chấp nhận kỷ luật để sinh thêm con.

Bà Lê Thị Mây, Trưởng phòng Dân số và truyền thông, DS&KHHGĐ Hải Phòng cho rằng cần đẩy mạnh đề án truyền thông thay đổi hành vi, song song với đó là thực hiện tốt các đề án sàng lọc trước sinh, sàng lọc sau sinh để hạn chế dị tật thai nhi, giúp trẻ sinh ra khỏe mạnh.

Theo đó, Chi cục cùng các trung tâm trực thuộc sẽ tích cực tuyên truyền giúp người dân nâng cao nhận thức, chuyển đổi tư tưởng trọng nam khinh nữ để trẻ sinh ra tự nhiên. Tất cả các quận huyện đều tổ chức truyền thông đến các phường, xã thậm chí là thôn, xóm. Các buổi truyền thông phải có đa dạng người nghe. Không chỉ nam, nữ đang ở độ tuổi sinh sản mà các ông, các bà, những người gián tiếp gây ra tình trạng mất câng bằng giới tính ở Việt Nam cũng cần được thay đổi nhận thức.

Đồng thời với đó, đề án khám sàng lọc trước và sau sinh cũng được ngành y tế đẩy mạnh. Triển khai trước hết ở 3 quận Hồng Bàng, Ngô Quyền, Lê Chân trong giai đoạn 2007 - 2009, giai đoạn năm 2011 - 2013 đề án được phủ rộng tại 100% các xã, phường, thị trấn và đến nay, đề án trên đã và đang đem lại một số những kết quả nhất định.

Theo đó, Sở Y tế Hải Phòng đã cử trên 40 bác sĩ thuộc các bệnh viện chuyên khoa, đa khoa cấp thành phố, bệnh viện đa khoa, trung tâm y tế cấp quận, huyện trong hệ thống y tế công tham gia đào tạo siêu âm chuyên ngành sản phụ khoa trình độ cơ bản và nâng cao tại Bệnh viện Phụ sản T.Ư. Hiện tại, nhiều bệnh viện công lập, tư nhân, bệnh viện đa khoa tuyến quận, huyện hạng 2 ở Hải Phòng đã triển khai các dịch vụ sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh đáp ứng yêu cầu về chăm sóc sức khỏe sinh sản giai đoạn hiện nay.

Trung bình mỗi năm có trên 20.000 lượt người mang thai được siêu âm khám sàng lọc và đã có 9.291 trẻ được lấy máu gót chân làm xét nghiệm khám sàng lọc trước sinh miễn phí. Kết quả phát hiện 520 trường hợp nghi ngờ thiếu men G6PD, 5 trường hợp suy giáp trạng bẩm sinh.

Hiện nay, Bệnh viện Phụ sản Trung ương đang làm tầm soát chính hai bệnh là suy giáp trạng bẩm sinh và thiếu men G6PD. Tới đây, bệnh viện sẽ triển khai tầm soát 5 mặt bệnh để phát hiện sớm các bệnh lý sơ sinh, can thiệp sớm cho các cháu bé, nâng cao chất lượng dân số.


Hiện nay, để tăng thêm hiệu quả sàng lọc trước sinh cho những thai phụ ở vùng sâu, vùng xa, Bệnh viện Phụ sản Trung ương triển khai kỹ thuật sàng lọc huyết thanh. “Chúng tôi có phương pháp lấy máu bằng giấy thấm với các xét nghiệm double test trong ba tháng đầu thai kỳ. Nếu sản phụ đến tuyến xã làm siêu âm thai có thể lấy máu qua giấy thấm, gửi về cho chúng tôi làm double. Điều này vừa giúp tăng thêm số lượng sản phụ làm khám sàng lọc trước sinh mà họ không vất vả xuống trung ương làm xét nghiệm này”, TS Lan cho hay.

Tình trạng sinh con thứ 3 trở lên ở Hải Phòng có xu hướng gia tăng và việc mất cân bằng giới tính đang mang lại nhiều thách thức cho ngành dân số của địa phương này.

Thống kê của Chi cục Dân số và Kế hoạch hóa gia đình (DS&KHHGĐ) Hải Phòng cho thấy, năm 2018 Hải Phòng có 2.250 trường hợp vi phạm sinh con thứ 3 trở lên (tỷ lệ 7,4 % so với tổng số trẻ sinh ra trong khi tỷ lệ bình quân hàng năm là 7%). Trong đó có 114 trường hợp đảng viên.
Đa số con thứ 3 là bé trai

Bà Nguyễn Thị L., một lao động tự do (ngụ Q.Hồng Bàng, TP.Hải Phòng) năm nay đã 40 tuổi nhưng vừa mới sinh thêm cậu con trai. Trước đó, bà L. đã có hai cô con gái và con gái đầu đã bước chân vào trường đại học. Lý giải về việc sinh thêm con, bà L. chia sẻ: “Ngày xưa khó khăn nên không dám sinh thêm, giờ có điều kiện nên tôi đánh liều kiếm thằng cu cho chồng vui”. Không chỉ người dân bình thường như bà L. mà nhiều cán bộ nhà nước, đảng viên cũng sinh con thứ ba.

Tình trạng sinh con thứ 3 có ở hầu hết các quận huyện của Hải Phòng. Nổi bật là ở các huyện Thủy Nguyên, Vĩnh Bảo, Kiến Thụy, Tiên Lãng. Điều đáng nói là hầu hết trẻ sinh thứ 3 trở lên là bé trai. Theo tính toán của Chi cục DS&KHHGĐ Hải Phòng thì tỷ lệ giới tính khi sinh là 112,3 bé trai/100 bé gái. Việc mất cân bằng giới tính sẽ dẫn đến nhiều hệ lụy như việc nam thanh niên trưởng thành khó tìm bạn đời để kết hôn, gia tăng tội phạm hiếp dâm, mua bán phụ nữ và trẻ em gái…