những phương pháp được sử dụng trong sàng lọc trước sinh

Các xét nghiệm khác như lấy mẫu lông nhung màng phổi, chọc ối, ADN thai nhi không tế bào hoặc các xét nghiệm siêu âm khác có thể cần thiết để có được chẩn đoán chính xác cũng như các bước chuẩn bị tốt hơn.


Có 3 xét nghiệm sàng lọc trước sinhthường được thực hiện ở 3 tháng đầu của thai ký, bao gồm:


Tất cả thai nhi đều có một lớp chất lỏng dưới da ở mặt sau cổ. Việc thực hiện siêu âm độ mờ da gáy giúp tìm ra những điểm bất thường có thể là dấu hiệu nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh. Ví dụ, đối với những bé có nguy cơ mắc hội chứng Down, lượng chất lỏng này thường nhiều hơn các thai nhi bình thường khác.






Nếu kết quả xét nghiệm nằm trong ngưỡng cho phép, mẹ sẽ không phải làm thêm những xét nghiệm sàng lọc khác. Nếu vượt ngưỡng cho phép, bác sĩ có thể sẽ chỉ định thực hiện thêm một số xét nghiệm chẩn đoán khác để có được kết quả chính xác hơn. Kết hợp giữa siêu âm đo độ mờ da gáy và việc đánh giá xương mũi của thai nhi sẽ cho biết tỷ lệ phát hiện liệu thai nhi có mắc hội chứng Down hay không tăng lên đến 95%.


Xét nghiệm 2 chất (double test)

Đây là một xét nghiệm huyết thanh bằng cách đo 2 hợp chất sau đây trong máu của phụ nữ mang thai nhằm phát hiện sớm nguy cơ dị dạng thai:


Xét nghiệm protein PAPP-A (Pregnancy-associated plasma protein): Đây là một protein được sản xuất bởi nhau thai trong giai đoạn đầu của thai kỳ. Nếu kết quả cho thấy nhiều bất thường ở protein này, nguy cơ các nhiễm sắc thể cũng bị thay đổi xấu đi cũng tăng lên. Ví dụ, kết quả cho thấy nồng độ PAPP-A giảm trong 3 tháng đầu thai kỳ có thể là dấu hiệu thai nhi mắc hội chứng Down.

Xét nghiệm hóc môn hCG (Human Gonadotropin Chorionic): Đây là một hóc môn cũng được sản sinh ở nhau thai trong những tháng đầu của thai kỳ. nồng độ hCG tăng cao có liên quan đến một số


Việc sử dụng kết hợp cả siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm huyết tương ở 3 tháng đầu của thai kỳ giúp chẩn đoán chính xác hơn các bất thường về nhiễm sắc thể có liên quan đến một số dị tật bẩm sinh như bất thường ở NST số 18 gây hội chứng Edwards và NST số 21 ở hội chứng Down.


Nếu kết quả của các xét nghiệm sàng lọc ở ba tháng đầu thai kỳ cho kết quả bất thường, bệnh nhân nên cân nhắc việc tư vấn di truyền. Các xét nghiệm khác như lấy mẫu lông nhung màng phổi, chọc ối, ADN thai nhi không tế bào hoặc các xét nghiệm siêu âm khác có thể cần thiết để có được chẩn đoán chính xác cũng như các bước chuẩn bị tốt hơn.


Xét nghiệm sàng lọc trước sinh trong 3 tháng giữa của thai kỳ

Tiến đến 3 tháng tiếp theo của thai kỳ, người mẹ đã có thể cảm nhận được những cử động của thai nhi, rõ nhất là vào khoảng tuần thứ 25 đến 28. Trong thời gian này, mẹ sẽ phải khám thai hằng tháng theo lịch của bác sĩ. Người mẹ sẽ được bác sĩ kiểm tra cân nặng, huyết áp, và các dấu hiệu khác để đảm bảo sức khỏe. Bác sĩ cũng sẽ theo dõi sự phát triển thai nhi qua việc đo bề cao tử cung và nghe tim thai.


Những dấu ấn sinh học (marker) giúp xác định nguy cơ mang thai có dị tật bẩm sinh do đột biến gen di truyền từ thế hệ trước. Xét nghiệm thường được thực hiện bằng cách lấy một máu của người mẹ ở tuần thứ 15 và 20 của thai kỳ. Trong một số trường hợp, xét nghiệm nên được thực hiện ở tuần thứ 16 và 18. Một số xét nghiệm máu tìm dấu ấn sinh học, hay còn được gọi là xét nghiệm 3 chất (triple test) bao gồm:

Xét nghiệm kháng thể Rh: Nếu trong máu của mẹ có Rh âm tính trong khi máu bố có Rh dương tính, mang thai sẽ gặp nhiều nguy hiểm cho em bé. Người mẹ sẽ được xét nghiệm tìm kháng thể ở lần khám thai đầu tiên và được chỉ định làm lại vào tuần thứ 28. Nếu tìm thấy kháng thể Rh ở mẹ, khi đó người phụ nữ cần được theo dõi sát để tìm dấu hiệu của thiếu máu thai nhi.


Một số xét nghiệm khác như xét nghiệm nước tiểu, xét nghiệm bệnh nhiễm trùng lây qua đường tình dục, xét nghiệm liên khuẩn cầu nhóm B,…cũng sẽ được tiến hành để đảm bảo sức khỏe cho mẹ và bé.


Chọc ối là một thủ thuật được sử dụng để lấy một mẫu nhỏ dung dịch bao quanh thai nhi. Các bác sĩ sẽ tiến hành rút một lượng nước ối từ tử cung qua thành bụng bằng một cây kim rất nhỏ với sự hỗ trợ của siêu âm. Quá trình thực hiện khoảng 30 phút và thai phụ có thể cảm thấy đau, nhói, hoặc áp lực trong khi được lấy dịch ối. Mức độ của cơn đau và sự khó chịu là tùy vào cơ địa của từng thai phụ và thời điểm thực hiện chọc ối. Sau khi chọc dò ối, nên nghỉ ngơi 1 ngày và tránh làm các việc nặng như khuân vác đồ. Kết quả chọc ối thường được trả sau 2 tuần.


Tại sao phải tiến hành chọc dò ối?

Đây là một xét nghiệm tiền sản nhằm phân tích về di truyền. Thai nhi được bao bọc bởi nước ối. Lớp dịch này chứa các hợp chất được bong tróc từ da của thai nhi và có thể cung cấp những thông tin quan trọng về tình trạng sức khỏe của bé. Chọc ối được thực hiện để chẩn đoán các dị tật và rối loạn di truyền, các rối loạn nhiễm sắc thể và các khuyết tật ở ống thần kinh mở (ONTDs) như tật nứt đốt sống và khiếm khuyết bán cầu não.


chọc ối


Chọc ối giúp các bác sĩ có chẩn đoán tốt hơn về các bất thường của thai nhi, đặc biệt là trong các trường hợp thai phụ có kết quả siêu âm bất thường, có tiền sử gia đình sinh con mang dị tật hay bản thân từng sinh con dị tật, hoặc thai phụ mang thai ở tuổi trên 35. Một số bệnh lý hội chứng di truyền thường được chẩn đoán bằng phương pháp chọc ối bao gồm hội chứng Down, các bệnh lý liên quan đến hồng cầu như bệnh thiếu máu bẩm sinh, hay các bệnh liên quan đến cơ, khớp, hay dây thần kinh cột sống như bệnh Tay-Sachs.


Rủi ro của chọc ối?

Chọc ối thường được chỉ định ở giữa tuần thứ 15 và thứ 20 của thai kỳ, với độ chính xác vào khoảng 99.4%. Tuy nhiên, có 1% nguy cơ (khoảng 1/200-1/400) chọc ối dẫn đến sảy thai, hoặc gây ra những tổn thường cho thai phụ và thai nhi như nhiễm trùng, sinh non, hoặc sảy thai.


sàng lọc trước sinh không xâm lấn (Non-invasive prenatal test – NIPT) là một xét nghiệm sàng lọc nhằm phân tích các mẫu nhỏ ADN của thai nhi đi vào trong máu của mẹ để dự đoán nguy cơ mắc hội chứng Down (bất thường NST 21), hội chứng Edwards (NST 18), hội chứng Patau (NST 13) và Hội chứng DiGeorge (gen mất đoạn 22q11.2). Sàng lọc không xâm lấn được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu của người mẹ và hoàn toàn không gây ảnh hưởng nguy hiểm nào cho thai nhi như xét nghiệm chọc ối thông thường.

Xét nghiệm Alpha-fetoprotein (AFP)

Đây là một xét nghiệm máu đo mức độ của protein AFP được sản sinh từ gan của thai nhi và được tìm thấy ở chất dịch bao bọc bào thai (dịch ối). Protein này đi qua nhau thai vào máu của người mẹ. Xét nghiệm AFP tìm những dấu hiệu bất thường của những protein này từ mẫu máu lấy từ mẹ. Nồng độ AFP tăng liên quan đến nhiều dị tật của thai nhi, đặc biệt là khuyết tật ống thần kinh. Trong trường hợp nồng độ của AFP giảm trong 3 tháng giữa thai kỳ, thai nhi có nguy cơ cao sẽ mắc hội chứng Down. Kết quả nồng độ AFP bất thường còn có thể là dấu hiệu của một số trường hợp sau:


Xét nghiệm HCG kiểm tra nồng độ của hóc môn HCG trong máu của người mẹ. Hóc môn HCG được tiết ra từ nhau thai và mang thông tin quan trọng về những bất thường hoặc rối loạn thể chất của thai nhi. Xét nghiệm sàng lọc này có thể được thực hiện cùng với các xét nghiệm máu khác để cho ra kết quả chính xác hơn. Ví dụ, khi nồng độ HCG tăng, kèm với AFP giảm là dấu hiệu của hội chứng Down. Tìm hiểu thêm về sàng lọc trước sinh ở đâu


Xét nghiệm nồng độ Eristol và Inhibin

Đây cũng là hai hóc môn tìm thấy ở nhau thai và mang thông tin về những bất thường NST có liên quan đến nguy cơ dị tật bẩm sinh.


Bác sĩ có thể chỉ định người mẹ làm thêm một số xét nghiệm khác nếu kết quả các xét nghiệm máu trong giai đoạn 3 tháng giữa mang thai cho thấy có bất thường. Chọc ối cũng có thể được chỉ định để cho ra kết quả chính xác hơn.


Các xét nghiệm ở giai đoạn đầu và giữa thai kỳ không dùng để chẩn đoán mà chỉ có lợi ích sàng lọc. Điều này có nghĩa là kết quả xét nghiệm không chính xác 100%. Sẽ có một số trường hợp xét nghiệm sàng lọc cho kết quả dương tính giả (kết quả chỉ ra có một vấn đề ở thai nhi nhưng thật ra lại không có) hoặc âm tính hoặc âm tính giả (quả bình thường khi thai nhi thực sự có một vấn đề về sức khỏe).


Người mẹ nên thực hiện đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc ở cả hai giai đoạn vì kết quả sàng lọc sẽ cao hơn so với chỉ thực hiện ở một chu kỳ. Gần như tất cả các trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down đều có thể được phát hiện sau khi hoàn thành tất cả các sàng lọc ở 6 tháng đầu thai kỳ.


Xét nghiệm 3 tháng cuối thai kỳ

Các xét nghiệm sàng lọc được thực hiện ở 3 tháng cuối thai kỳ nhằm kiểm tra sức khỏe tổng quát của người mẹ và thai nhi. Một số xét nghiệm thường gặp bao gồm:


Hematocrit/hemoglobin (Xét nghiệm dung tích hồng cầu): Đây là một xét nghiệm máu để đo tỷ lệ phần trăm của khối lượng máu toàn phần được tạo thành từ các tế bào hồng cầu. Người mẹ sẽ được lấy máu để xét nghiệm nhằm kiểm tra phát hiện nguy cơ bản thân thiếu máu. Xét nghiệm dung tích hồng cầu được thực hiện xuyên suốt trong 3 tháng cuối của quá trình mang thai.


Xét nghiệm tiểu đường thai kỳ: Ở khoảng tuần thứ 20 của thai kỳ, quá trình sản sinh insulin trong cơ thể của người mẹ bị ảnh hưởng do nội tiết tố sinh sản. Vì vậy, sàng lọc bệnh tiểu đường được yêu cầu cả với người mẹ có tiền sử và không có tiền sử bệnh. Xét nghiệm tiểu đường thai kỳ thường được thực hiện vào tuần thứ 24 đến tuần thứ 28 của thai kỳ bằng cách lấy máu của thai phụ để kiểm tra kiểm tra lượng đường (GCT) hay mức độ dung nạp đường glucose (OGTT).