phát hiện sớm dị tật bằng sàng lọc trước khi sinh để điều trị kịp thời

TS. Tạ Quang Huy cho hay, với Kế hoạch này, Hà Nội đã thay đổi cả quan niệm lẫn hành vi, theo hướng đi đã được thực hiện thành công tại các nước trên thế giới.

Các kiến thức mới về các giải pháp hỗ trợ sinh sản; xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi; sàng lọc trước khi sinh; tư vấn di truyền các bất thường sinh sản; xu hướng tư vấn di truyền sinh sản trên thế giới... đã được các chuyên gia trong và ngoài nước cập nhật tại hội nghị chuyên đề “Tư vấn di truyền sinh sản”.



Theo BS Lê Hoàng, Bệnh viện đa khoa Tâm Anh, hiện nay, tỷ lệ vô sinh tại Việt Nam chiếm 7,7%, trong đó nguyên nhân do phụ nữ và nam tương đương nhau, chiếm 40%/giới và 20% chưa rõ nguyên nhân. Tư vấn di truyền sản khoa đang ngày càng trở thành một phần không thể thiếu trong công tác chăm sóc sức khỏe, đặc biệt sức khỏe sinh sản. Sự phát triển và tiến bộ nhanh chóng của các công nghệ và kỹ thuật di truyền đã giúp các nhà chuyên môn phát hiện nguyên nhân của các bất thường sinh sản như sẩy thai, thai chết lưu; nguyên nhân gây bệnh trước sinh, sơ sinh, sau sinh, thậm chí trước làm tổ trong hỗ trợ sinh sản.

Quang cảnh hội nghị.

Cập nhật những kiến thức mới về phân tích di truyền trước chuyển phôi, PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội nhấn mạnh, phân tích này có giá trị lớn trong việc giúp cặp vợ chồng có em bé khỏe mạnh, tránh tổn thương gen sang thế hệ sau, tăng tỷ lệ thành công thụ tinh ống nghiệm; khi chuyển cấy phôi đơn, tránh các rủi ro và biến chứng liên quan đến trường hợp đa thai.

“Phân tích di truyền trước chuyển phôi là yêu cầu cấp thiết và thực tiễn, giúp cho IVF đạt kết quả cao đảm bảo cho ra đời một thế hệ khoẻ mạnh về thể lực, sáng suốt về tinh thần, góp phần nâng cao chất lượng dân số. PGT-A/ NGS là kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới giúp sàng lọc trước khi sinh rối loạn của cả cặp 23 NST (số lượng + cấu trúc) và có tiềm năng kết hợp với chẩn đoán các bệnh lý đơn gen khác. PGT-M: kiểm tra trước và cá thể hóa kỹ thuật chẩn đoán là yêu cầu bắt buộc, bảo đảm độ chính xác của kết quả”, BS Ánh cho hay.

PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng Trường Đại học Y Hà Nội cho biết, thực hiện sàng lọc, chẩn đoán, tư vấn di truyền sinh sản không chỉ là chuyện cá nhân của một gia đình nào đó mà chính là bước đi lâu dài với sự đóng góp của ngành y tế nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới đến mức thấp nhất những bệnh tật bẩm sinh và những bất thường sinh sản xảy ra không mong muốn ở các cặp vợ chồng.

“Trong quá trình tư vấn di truyền và sàng lọc sơ sinh, chúng tôi phát hiện nhiều bệnh phổ biến và để lại hậu quả lớn như bệnh down; rối loạn nhiễm sắc thể 13, 18, 21; Đây là những bệnh tần suất xảy ra nhiều và có nhiều hậu quả với xã hội. Trường hợp bệnh nhân nào có rủi ro trong sinh sản, lớn tuổi nên đến bác sĩ sản khoa để xem xét. Hy vọng với năm tới, khoa học phát triển thì chúng tôi sẽ phát hiện thêm nhiều những bất thường về di truyền nữa để tư vấn, sàng lọc cho người bệnh”, BS Hinh nói.

Các chuyên gia đầu ngành cập nhật nhiều kiến thức mới về tư vấn di truyền sinh sản.

ThS Nguyễn Quang Vinh, Giám đốc Trung tâm xét nghiệm, Công ty CP Dịch vụ phân tích Di truyền (GENTIS) cho biết, NIPT - là xét nghiệm không xâm lấn giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường về số lượng NST (thể dị bội) ở thai nhi bằng việc phân tích cfDNA của con có trong máu mẹ. Đến nay, GENTIS đã thực hiện tại Gentis là 2,494 mẫu NIPT, trong đó số mẫu NIPT dương tính 134 mẫu và chưa phát hiện trường hợp âm tính giả. “Với số mẫu dương tính là 134 mẫu, chiếm 3,35 %, giúp cho nhiều bệnh nhân không cần thực hiện chọc ối”, ThS Nguyễn Quang Vinh cho hay.

Hà Nội sẽ đầu tư các nguồn lực một cách đồng bộ, tập trung để phát triển thể lực, tầm vóc người Hà Nội, góp phần nâng cao chất lượng giống nòi, bảo đảm nguồn nhân lực chất lượng cao cho sự phát triển nhanh và bền vững của Thủ đô.

TS. Tạ Quang Huy -Chi cục trưởng cho biết, theo điều tra sơ bộ, hiện tầm vóc của thanh niên Hà Nội đã cao hơn trước kia và mặt bằng chung của cả nước nhưng vẫn thấp hơn so với những nước phát triển trong khu vực.

Đến năm 2025 ít nhất 70% thanh niên trong độ tuổi 16-18 luyện tập thường xuyên một môn thể thao phù hợp, đến năm 2030 đạt 100%; Đến năm 2025, có ít nhất 50% xã, phường có điểm tập miễn phí ngoài trời, đến năm 2030 đạt ít nhất 90%.

Để đạt được mục tiêu trên, Hà Nội sẽ triển khai các chương trình cụ thể như tuyên truyền, giáo dục và vận động thay đổi hành vi về phát triển thể lực và tầm vóc người Hà Nội; tăng cường chăm sóc dinh dưỡng, kết hợp với các chương trình chăm sóc sức khỏe, nâng cao chất lượng dân số Thủ đô; đảm bảo chế độ dinh dưỡng và tăng cường giáo dục thể chất cho học sinh từ 3 tuổi đến 18 tuổi trong nhà trường và đẩy mạnh các hoạt động văn hóa thể thao, xây dựng và phát triển phong trào luyện tập thể dục, thể thao, hình thành thói quen luyện tập thể dục, thể thao trong các tầng lớp nhân dân đảm bảo đến năm 2025, 100% thôn, làng, tổ dân phố có CLB thể dục, thể thao hoạt động thường xuyên;

Chăm sóc sức khỏe sinh sản tiền hôn nhân, không thể bỏ qua sàng lọc trước sinh

TS. Tạ Quang Huy cho hay, với Kế hoạch này, Hà Nội đã thay đổi cả quan niệm lẫn hành vi, theo hướng đi đã được thực hiện thành công tại các nước trên thế giới. Đó là tập trung phát triển chiều cao và thể lực ở trẻ bắt đầu từ những năm đầu đời, trẻ mẫu giáo, học sinh tiểu học và đến 18 tuổi bằng chương trình giáo dục thể chất kết hợp chế độ dinh dưỡng khoa học, hợp lý.

Chăm sóc sức khoẻ sinh sản tiền hôn nhân -việc làm rất quan trọng để sinh ra những đứa trẻ khoẻ mạnh ngay từ những năm đầu đời

"Để phát triển thể lực, tầm vóc cần bắt đầu từ việc chăm sóc sức khỏe sinh sản tiền hôn nhân, chăm sóc dinh dưỡng cho bà mẹ, trẻ em quan tâm đến bà mẹ trong giai đoạn mang thai và 3 năm đầu đời của trẻ. Khoa học Y học và khoa học Xã hội đã chứng minh và khẳng định rằng sự phát triển trong những năm đầu đời quyết định tương lai cả cuộc đời con người.

việc chăm sóc, bảo vệ sức khỏe, đảm bảo đầy đủ vi chất và dinh dưỡng cho trẻ ngay từ trong bào thai người mẹ đến 3 tuổi là vô cùng quan trọng"- TS. Tạ Quang Huy chia sẻ.

Nếu có chế độ dinh dưỡng khoa học, chăm sóc sức khỏe tốt thì 54% chiều cao tối đa của mình, trẻ đã đạt được khi mới 3 tuổi, 32% chiều cao tối đa vào tuổi 12 và 14% vào tuổi 18. Tuy nhiên, giai đoạn 3 năm đầu đời cũng là giai đoạn trẻ phải đối mặt với nguy cơ suy dinh dưỡng và dễ bị mắc các tật, bệnh có thể ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất của trẻ.

Do đó, muốn nâng cao tầm vóc của người dân, không thể bỏ qua việc tư vấn, khám sàng lọc trước khi sinh.

Để kế hoạch đạt được hiệu quả và thành công, việc tuyên truyền, nâng cao nhận thức, thay đổi hành vi của người dân và gia đình, nhất là các vùng ngoại thành, nông thôn cũng đóng vai trò rất quan trọng.


Trước năm 1950, chiều cao trung bình của người Nhật xấp xỉ người Việt Nam nhưng trong vòng 20-30 năm sau, chiều cao của người Nhật đã tăng thêm 10cm trong khi người Việt Nam chỉ tăng thêm 4cm. Cùng với chiều cao là thể lực và sức bền của người dân Việt Nam nói chung và Hà Nội chưa đáp ứng được yêu cầu, quyết định đến năng suất và hiệu quả lao động.

Trẻ cần được chăm sóc tốt từ những năm đầu đời để cải thiện chiều cao, thể lực

Với quyết tâm đưa chiều cao, thể lực của thanh niên Hà Nội ngang tầm với các nước trong khu vực, tại Kế hoạch số 168/KH-UBND về phát triển thể lực, tầm vóc người Hà Nội đến năm 2030, Hà Nội đưa ra chỉ tiêu chiều cao của nam giới đến năm 2025 trung bình 167,5cm; năm 2030 đạt 169cm (chiều cao trung bình của nam trên toàn quốc 168,5cm). Đối với nữ: chỉ số chiều cao trung bình năm 2015 là 156,5cm và đến năm 2030 là 158cm (toàn quốc 157,5cm).

Bên cạnh chiều cao, thể lực của người Hà Nội, đặc biệt là sức bền và sức mạnh cũng phấn đấu thu hẹp khoảng cách so với các nước phát triển trong khu vực trên các tiêu chí như chạy tùy sức, lực bóp tay thuận. Cụ thể, chạy tùy sức ở nam trong 5 phút tính quãng đường trung bình đạt 1.080m vào năm 2025; 1.150m vào năm 2030; lực bóp tay thuận đạt trung bình 46kg vào năm 2025 và 48kg vào năm 2030. Đối với nữ: Chạy tùy sức 5 phút tính quãng đường trung bình đạt 860m vào năm 2025 và 1.000m vào năm 2030. Lực bóp tay thuận đạt 32kg vào năm 2025 và 34kg vào năm 2030.