tư vấn của bác sĩ về khám sàng lọc trước sinh

Ở tuần thứ 12 có thể phát hiện một số dị tật ở vùng đầu cổ của thai nhi như: thai vô sọ, thoát vị não…

Bác sĩ Vũ Khắc Hoàng, Trưởng khoa Chẩn đoán hình ảnh, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Thu Cúc cho biết, trước đây các bà bầu được các bác sĩ khuyên đi siêu âm khám thai ở các tuần 12, tuần 22 và tuần 32.
Nhưng hiện nay, thời điểm vàng để khám sàng lọc trước sinh chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi đã có sự thay đổi, chuyển xuống ở những thời điểm sớm hơn là tuần 12, tuần 18 và tuần 28.


Bởi, với các trang thiết bị máy móc hiện đại như hiện nay, việc xác định dị tật có thể tiến hành ở những thời điểm sớm hơn.
Và hơn nữa, có những dị tật thai nhi liên quan đến vấn đề chỉ định bỏ thai nhi để tốt hơn cho cả mẹ và bé nên cần phải được chẩn đoán sớm.
Có nhiều nguyên nhân dẫn đến dị tật của thai nhi như: Mẹ trên 35 tuổi hoặc bố trên 50 tuổi khi sinh con; Tiền sử cá nhân hay gia đình có khuyết tật bẩm sinh; Mẹ sử dụng một số loại thuốc vào thời điểm mang thai; Bố (mẹ) sống hoặc làm việc trong môi trường độc hại, mẹ thiếu acid folic trước và trong thai kỳ, mẹ bầu bị tăng nhiệt độ cơ thể do sốt cao, hút thuốc hoặc uống rượu khi mang thai…
Việc bác sĩ tiến hành siêu âm hình thái của thai nhi tức là quan sát hình thái từ ngoài vào trong. Hình hài phía bên ngoài nhìn thấy gồm đầu, cổ, tay chân, mắt, mũi, tai… của trẻ.
Bên cạnh đó là hình thái của các cơ quan trong cơ thể trẻ như não, tim, gan, thận, lách, tụy, hệ tiết niệu…
Nếu có sự bất thường về độ mờ da gáy thì trẻ sẽ có nguy cơ mắc nhiều bệnh như bệnh Down do bất thường nhiễm sắc thể 21, bất thường nhiễm sắc thể 13, bất thường nhiễm sắc thể 18…
Đo độ mờ da gáy của thai nhi ở thời điểm từ 12 tuần đến dưới 14 tuần là cách kiểm tra vùng da gáy của thai nhi để chẩn đoán hội chứng Down sớm nhất.
Xét nghiệm này không gây hại gì cho cả mẹ và thai nhi. Thông qua kết quả đo độ mờ da gáy, thai phụ có thể tiếp tục được chỉ định làm một số xét nghiệm khác như chọc dò ối, chọc cuống rốn… để tiếp tục tìm ra bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.
Nếu không thấy bất thường về nhiễm sắc thể sẽ tiến hành theo dõi trên siêu âm. Bởi, độ mờ da gáy còn là những bất thường về mặt hình thái không liên quan đến nhiễm sắc thể và sẽ gây ra những bất thường ở 1 bộ phận cụ thể, ví như các bệnh ở tim.
Do đó, khi có bất thường về độ mờ da gáy, bác sĩ phải theo dõi tim thai nhi rất kỹ ở trên siêu âm để phát hiện sớm dị tật.
Đó là những yếu tố mà bác sĩ có thể đánh giá khi lần đầu siêu âm ở tuần thứ 12.
Siêu âm hình thái thai nhi có thể phát hiện sớm những bệnh liên quan đến di truyền
Ở thời điểm thai nhi được 28 tuần đến 32 tuần, việc khám sàng lọc trước sinh vẫn sẽ được bác sĩ theo dõi những dấu hiệu bất thường của thai nhi ở cấu trúc não, phần lồng ngực và phần ổ bụng.
Bên cạnh đó, siêu âm ở thời điểm này còn giúp đánh giá nuôi dưỡng, phát triển của em bé trong tử cung. Đây là giai đoạn bé phát triển mạnh nhất nên bà mẹ cần ăn nhiều để có đủ dinh dưỡng cho trẻ.
Đồng thời, nhận biết được tình trạng phát triển của tử cung là nhanh hay chậm, nếu tử cung phát triển chậm sẽ dễ bị suy thai và ngạt thai sau khi đẻ.
Ngoài ra, việc siêu âm ở thời kỳ này còn giúp đánh giá một số khối u tim bắt đầu xuất hiện ở quý thứ 3 của thai kỳ, đánh giá chức năng của tim, với các bệnh thường gặp như hở van tim, hẹp van tim…
Ở thời kỳ này còn có thể phát hiện những dấu hiệu bất thường ở bộ phận sinh dục của thai nhi như không rõ là nam hay nữ, xuất hiện khối u ở bộ phận sinh dục…
Đối với thai nhi là gái, ở thời điểm này có thể phát hiện u nang buồng trứng ở em bé. Đối với thai nhi là nam, tinh hoàn bắt đầu di chuyển từ trên ổ bụng xuống.
Nếu có những dấu hiệu bất thường, cha mẹ sẽ được bác sĩ cảnh báo để theo dõi tiếp sau sinh và có thể tiến hành phẫu thuật can thiệp cho bé sau sinh ở thời điểm sớm nhất.
Đây là mốc quan trọng để đánh giá về mặt hình thái của thai nhi. Ở tuần thai này, bác sĩ tiến hành siêu âm có thể quan sát được gần hết các hình thái của em bé khi ở trong bụng mẹ.
Ở tuần thứ 18 này, bác sĩ sẽ quan sát thai nhi từ đầu đến chân và các cơ quan trong cơ thể trẻ từ đầu đến hết ổ bụng để phát hiện những bất thường.
Với phần đầu thai nhi, bác sĩ sẽ quan sát cấu trúc của não; phần lồng ngực quan sát cấu trúc của tim, phổi; phần ổ bụng quan sát gan, thận, ruột… của em bé.
Một điều quan trọng ở tuần 18 này là có thể phát hiện những bất thường ở cấu trúc của tim.
Bình thường tim có 4 buồng, nhưng nếu có những bất thường như bị bất sản buồng tim (thai nhi chỉ có 3 buồng tim) hoặc thiểu sản buồng tim (kích thước 4 buồng tim không đều) thì mẹ bầu nên bỏ thai nhi.
Thai nhi ở tuần 18 này cũng đánh giá được những cấu trúc của tim khác như đảo gốc động mạch.
Việc phát hiện sớm đảo gốc động mạch sẽ giúp em bé sau khi ra đời sẽ được phẫu thuật sớm để đảo đúng vị trí các động mạch.
Các hình thái phía bên ngoài cũng phải quan sát kỹ khi khám thai ở tuần thứ 18, những bất thường hay gặp như dính ngón, thừa ngón, tay chân bị khoèo, tai của em bé bị tật, bị mất cả vành tai…
Khi thai nhi được 22 tuần thì mẹ bầu đi khám để được sàng lọc thêm 1 số bệnh ở tim như thông liên thất và thông liên nhĩ, phát hiện thêm những dấu hiệu bất thường ở tim…
Ở phần ổ bụng, thời điểm này phải quan sát được 2 thận của em bé, hay có những dị dạng như bất sản thận, thiểu sản thận, các bệnh thận khác như thận tuyến nang, thận đa nang.
Việc làm siêu âm chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi phải làm kiểm tra lần lượt từ trên xuống dưới, lần lượt từ ngoài vào trong để không bị bỏ sót.
Siêu âm thai nhi có thể phát hiện những bất thường ở não, tim, phổi, thận, bộ phận sinh dục của trẻ

Việc quan sát các cơ quan trong và ngoài cơ thể trẻ từ khi còn là bào thai để phát hiện ra những dấu hiệu bất thường, sàng lọc dị tật thai nhi.
Theo bác sĩ Hoàng, có 3 thời điểm siêu âm để chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi mà mẹ bầu không thể bỏ qua gồm:
Đây là mốc chính để siêu âm khám sàng lọc trước sinh và bắt đầu phát hiện những bất thường về mặt hình thái của thai nhi.
Ở tuần thứ 12 có thể phát hiện một số dị tật ở vùng đầu cổ của thai nhi như: thai vô sọ, thoát vị não…
Quan sát vùng lồng ngực thai nhi ở thời điểm này có thể phát hiện được những bất thường như thoát vị tim ra ngoài lồng ngực hoặc thoát vị tạng ở bên dưới ổ bụng đi lên lồng ngực.
Khi quan sát vùng bụng thai nhi có thể phát hiện dị tật thoát vị rốn và khe hở thành bụng ở tuần 12.
Ở tuần thứ 12 này, bác sĩ tiến hành siêu âm cũng quan sát được em bé đã có đủ 4 chi chưa. Tuy nhiên, các ngón tay, ngón chân của em bé vẫn chưa rõ ràng ở tuần này.
Bên cạnh đó, ở tuần này, bác sĩ cũng tiến hành quan sát cột sống của em bé, trong đó có các khối u gọi là u quái.
Bản chất của u quái là những tế bào sinh dục đi lạc chỗ, trong quá trình phôi thai đi về vị trí bộ phận sinh dục nhưng lại đi lạc chỗ và tạo thành u. Và khối u này có đầy đủ các thành phần như lông, tóc, móng… nhưng không hình thành người nên được gọi là u quái.
U quái nếu để lâu dài có thể thành khối u ác tính, nhưng nếu phát hiện ở giai đoạn sớm và tiến hành phẫu thuật thì không có vấn đề gì.
Những u quái trên thai nhi hay gặp ở cùng cụt của cột sống. Khi phát hiện u quái ở thai nhi người ta không tiến hành can thiệp ngay, mà phải dựa vào một số kích thước, tiên lượng xem em bé có sống được không.
Nếu em bé có thể sống được thì tiến hành theo dõi và sau này khi em bé được sinh ra mới tiến hành can thiệp loại bỏ sau. Tìm hiểu thêm về khám dị tật thai nhi ở đâu tốt
Một điều rất quan trọng khi tiến hành siêu âm chẩn đoán và sàng lọc di tật thai nhi ở tuần thứ 12 là đo độ mờ da gáy của thai nhi.