Xét nghiệm NIPT có thay thế chọc ối được không?

NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh có độ nhạy và độ chính xác cao, tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả thấp (dưới 1%).


Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (non-invasive prenatal test – NIPT) nipt là gì ? xét nghiệm sàng lọc trước sinh thực hiện trên mẫu máu của thai phụ, vì vậy không gây ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi.



Thực hiện xét nghiệm nipt là gì như thế nào?

Thai phụ có ý định thực hiện xét nghiệm NIPT trước hết nên được tư vấn bởi bác sĩ chuyên khoa. Sau đó, thai phụ có thể đến các trung tâm cung cấp dịch vụ xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn trên toàn quốc để đăng ký thực hiện xét nghiệm. Mỗi thai phụ sẽ được lấy khoảng 20 ml máu trong tĩnh mạch để sử dụng cho quá trình xét nghiệm.


NIPT có thể được thực hiện khá sớm, vào khoảng tuần thứ 10 trở đi của thai kì. Thai phụ cần siêu âm định kì để dự đoán tuổi thai, đơn thai hoặc đa thai trước khi thực hiện xét nghiệm NIPT để đảm bảo độ chính xác của xét nghiệm.


Xét nghiệm NIPT có thay thế chọc ối được không?

NIPT mặc dù là xét nghiệm có độ chính xác rất cao >99%, tuy nhiên đây vẫn là xét nghiệm sàng lọc không phải là xét nghiệm chẩn đoán. Do đó, xét nghiệm được lựa chọn nhằm gia tăng khả năng phát hiện bệnh và giảm số ca thực hiện các thủ thuật xâm lấn không cần thiết. Tuy nhiên, xét nghiệm không có ý nghĩa thay thế cho các phương pháp xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn, ví dụ như chọc dò ối hoặc sinh thiết gai nhau.


NIPT có thay thế được cho siêu âm lúc 11 - 13 tuần không?

Chúng tôi vẫn khuyên bạn nên thực hiện siêu âm định kỳ vào giai đoạn 11 -1 3 tuần tuổi để theo dõi sự phát sinh trưởng và phát triển của trẻ. Bất kỳ xét nghiệm NIPT nào cũng không có vai trò thay thế phương pháp siêu âm.


Ưu điểm của NIPT là gì?


Sớm: Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện sớm từ tuần thứ 9, 10 của thai kỳ.

Chính xác: >99% đối với các hội chứng được sàng lọc.


An toàn: Xét nghiệm sử dụng mẫu máu của thai phụ. Cách thức lấy mẫu máu thông thường, an toàn, không xâm lấn đến thai nhi.


Đơn giản: Xét nghiệm chỉ cần mẫu máu của thai phụ, qui trình đăng ký đơn giản.


Số mặt bệnh được sàng lọc tùy thuộc vào gói xét nghiệm không xâm lấn bạn lựa chọn. Hiện nay, NIPT hiện chủ yếu tập trung kiểm tra và phát hiện các bất thường số lượng nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edward, Patau, các hội chứng liên kết nhiễm sắc thể giới tính. Ngoài ra, có thể tùy chọn sàng lọc thêm một số đột biến vi mất đoạn khác.


Hiện nay, hầu hết các cơ sở y tế đều tư vấn cho thai phụ làm xét nghiệm trước sinh cổ điển - đây là cách sàng lọc kết hợp giữa siêu âm và xét nghiệm máu, được sử dụng khi thai kỳ vào khoảng 11 – 13 tuần tuổi. Siêu âm giúp kiểm tra sự phát triển đa chiều của thai nhi và đo độ mờ da gáy (là phần nếp gấp sau gáy, chóp đỉnh của cột sống và tiếp giáp với hộp sọ). Xét nghiệm máu kiểm tra nồng độ của 2 loại hormone: hCG và PAPP-A. Phương pháp Combined-test này có khả năng phát hiện 85% số trẻ bị bệnh và tỷ lệ dương tính giả là 5%.


NIPT (Non invasive prenatal test) là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn. Xét nghiệm phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ nhằm phát hiện các hội chứng di truyền liên quan đến rối loạn số lượng nhiễm sắc thể ở thai nhi. Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện sớm từ tuần thứ 9, 10 của thai kỳ bằng cách thu mẫu máu của thai phụ. Xét nghiệm có độ chính xác cao (>99%) đối với các hội chứng được sàng lọc.


Các bất thường về di truyền được sàng lọc ở đây chủ yếu là các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST), như thể lệch bội NST 21 (hội chứng Down), thể lệch bội NST 18 (Hội chứng Edwards), thể lệch bội NST 13 (hội chứng Patau) và các bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính như: Monosomy X ( Hội chứng Turner, 0X), thể tam nhiễm X (trisomy X), XXY ( hội chứng Klinefelter),... Ngoài ra, xét nghiệm NIPT còn phát hiện được một số đột biến vi mất đoạn phổ biến khác.


NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh có độ nhạy và độ chính xác cao, tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả thấp (dưới 1%). Đây đang được coi là một phương pháp sàng lọc hiện đại, khắc phục những nhược điểm độ chính xác thấp, tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả cao của siêu âm


sàng lọc huyết thanh, đồng nghĩa với việc vẫn còn bỏ qua nhiều trường hợp có bệnh mà không được phát hiện hoặc có kết quả sàng lọc nguy cơ cao nhưng trên thực tế là thai nhi không có bệnh, dẫn đến các chỉ định chọc dò dịch ối tràn lan, làm tăng lo lắng và nguy cơ tai biến cho thai phụ.


Cơ sở khoa học của xét nghiệm sàng lọc NIPT

Trong máu phụ nữ mang thai, tồn tại một lượng nhỏ các mảnh DNA có nguồn gốc từ thai nhi, là kết quả của quá trình phân hủy của tế bào thai nhi trong cơ thể người mẹ.


ADN tự do của thai nhi có mặt trong cơ thể người mẹ trong suốt quá trình mang thai và bị xóa khỏi cơ thể người mẹ chỉ vài giờ sau khi sinh, vì vậy nó đặc trưng cho tình trạng của thai nhi hiện tại. Vì vậy, thông qua việc phân tích ADN tự do có mặt trong máu thai phụ, có thể dự đoán được các bất thường di truyền của thai nhi, từ đó có các biện pháp xử lý, khắc phục kịp thời.


Các trường hợp nên thực hiện sàng lọc trước sinh

Các thai phụ có nguy cơ cao mang thai chứa bất thường về di truyền nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh để đảm bảo thai nhi được sinh ra với tình trạng và thể trạng bình thường. Cụ thể, các đối tượng có nguy cơ cao bao gồm:


Thai phụ có kết quả siêu âm và sàng lọc huyết thanh cho thấy thai nhi có nguy cơ cao mang các bất thường di truyền.