Ads Banner Header
  1. Ban quản trị chúng tôi sẽ tiến hành rà soát Spamer và các bài viết không đúng Box sẽ bị xóa sạch, Các spamer cố tình sẽ bị Block IP vĩnh viễn . Xin cảm ơn bạn Khách đã đọc. List Ban
    icon-thietkeweb Công ty thiết kế website chuyên nghiệp Megaweb
    icon-thietkeweb Dịch vụ thiết kế website chuyên nghiệp tại Hà Nội
    icon-thietkeweb Dịch vụ thiết kế website bán hàng chuyên nghiệp
    icon-thietkeweb Dịch vụ thiết kế website bất động sản chuyên nghiệp
    icon-thietkewebhaiphong Làm dịch vụ thiết kế website theo yêu cầu

gia đình hạnh phúc nhờ xét nghiệm down cho thai nhi

Thảo luận trong 'Đồ cho mẹ' bắt đầu bởi doanthanhba, 14/12/2018.

  1. doanthanhba

    doanthanhba Thành viên

    Bài viết:
    72
    Đã được thích:
    60
    Giới tính:
    Nam
    Với các dấu hiệu đơn độc trên siêu âm nêu trên chỉ có thể chẩn đoán được 40% hội chứng Down. Chúng chỉ có giá trị khi phối hợp với các yếu tố nguy cơ

    việc xét nghiệm down cho thai nhi dựa trên sự phối hợp giữa yếu tố tuổi mẹ, siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm các dấu ấn sinh học thai trong máu mẹ ở tuổi thai 11 tuần-13 tuần 6 ngày.

    [​IMG]

    Hội chứng Down (Down Syndrome) được đặt theo tên của bác sĩ người Anh John Langdon Down, người đầu tiên miêu tả đầy đủ về hội chứng này vào năm 1886. Sau đó, năm 1959, các nhà khoa học Pháp đã tìm ra nguyên nhân của Down Syndrome là do sự có mặt của một phần hoặc toàn bộ bản sao thứ 3 của nhiễm sắc thể thứ 21.

    Bình thường trong mỗi cơ thể chúng ta có 46 nhiễm sắc thể (23 cặp), một nửa số này thừa hưởng từ cha, nửa kia thừa hưởng từ mẹ. Nhiễm sắc thể mang các gen quy định nên sự hình thành và phát triển của cơ thể. Nhưng trẻ có hội chứng bệnh Down lại sở hữu 47 nhiễm sắc thể, nghĩa là thừa một nhiễm sắc thể số 21. Và chính nhiễm sắc thể số 21 này là thủ phạm gây bệnh.

    Nhiễm sắc thể thừa này làm cho mỗi gen sản sinh ra nhiều protein hơn bình thường, dẫn đến suy yếu trong cả khả năng nhận thức cũng như phát triển thể chất.

    Đây là một trong những dạng đột biến nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở trẻ, xuất hiện ở 1 trong khoảng 1000 trẻ sơ sinh mỗi năm. Trẻ mang hội chứng Down thường có những biểu hiện chậm phát triển về thể lực và trí tuệ ở mức độ nhẹ tới trung bình, cùng với những đặc điểm đặc trưng trên khuôn mặt hay hình thể khác trẻ bình thường như mắt sếch, mũi tẹt, lưỡi dày nên hay thè ra ngoài mồm, mặt ngắn, tai thấp, tóc lưa thưa, ngón tay ngắn…

    Từ những năm đầu thập niên 70 của thế kỷ XX, một số nước phát triển đã áp dụng biện pháp tầm soát hội chứng Down dựa trên yếu tố tuổi mẹ. Tất cả những sản phụ trên 35 tuổi đều được tham vấn để chọc ối (hút nước ối qua thành bụng để kiểm tra bộ nhiễm sắc thể của thai nhi, từ đó chẩn đoán hội chứng Down).

    Ngày thế giới nhận thức về hội chứng Down được kỷ niệm lần đầu tiên vào ngày 21-3-2006, xuất phát từ ý tưởng của Bác sĩ Stylianos Antonarakis tại Geneva, Italy. Ý tưởng này đã nhận được sự ủng hộ của nhiều quốc gia trên thế giới và được Liên hợp quốc chính thức công nhận là một sự kiện quốc tế từ tháng 3-2012.

    Cũng giống những trẻ bình thường khác, trẻ bị hội chứng Down cũng cần những nhu cầu hàng ngày như ăn, mặc, chơi đùa, ôm ấp và sự thương yêu của những người thân. Tuy nhiên, trẻ cần được chăm sóc đặc biệt hơn và khó khăn hơn những đứa trẻ bình thường vì cơ địa của bé sẵn có các bệnh lý tiềm ẩn.

    Một trong những khuyết tật bẩm sinh ở trẻ mắc hội chứng Down có tỷ lệ cao là khuyết tật tim bẩm sinh, chiếm từ 35-50%. Các vấn đề về hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa sớm ở trẻ sơ sinh và ung thư máu ở tuổi ấu thơ cũng thường gặp. Trẻ bị hội chứng Down dễ nhạy cảm với các tác nhân nhiễm khuẩn, khả năng chống đỡ với bệnh kém, cơ nhẽo, chậm phát triển về vận động, kèm theo chậm phát triển trí tuệ. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina

    Trẻ bị hội chứng Down thường để lại gánh nặng tâm lý nặng nề cho gia đình và người thân. Việc chăm sóc con bị bệnh Down có thể khiến cha mẹ chán nản, bi quan. Các bậc phụ huynh cần phải kiên nhẫn và yêu thương các bé này nhiều hơn, có như thế mới có thể vượt qua được những trở ngại tâm lý và đưa trẻ hòa nhập với thế giới xung quanh.

    Đặc biệt, trẻ mắc hội chứng Down thường rất cởi mở, có khả năng bắt chước tốt và nếu được can thiệp sớm để phát triển đầy đủ các kỹ năng thì khả năng hòa nhập rất tốt. Bởi vậy, bố mẹ nên đưa trẻ bị Down đến các Trung tâm có uy tín, có kỹ thuật, có chuyên môn tốt để có thể can thiệp sớm giúp việc học hỏi của trẻ sẽ tiến bộ hơn.

    Tuy nhiên với những trẻ bị hội chứng Down, việc giáo dục kỹ năng thể chất và tâm thần cần được duy trì suốt đời và phải có những phương pháp đặc biệt.

    Từ năm 1985, bác sĩ Beryl Benaceraff đã phát hiện ra có sự liên quan rất rõ nét giữa những thai nhi có dày da gáy với hội chứng Down. Bà đã mô tả hình ảnh của khoảng sáng sau gáy, cũng như đưa ra phương pháp đo khoảng sáng sau gáy bằng siêu âm ở tuổi thai 14 tuần.

    Với các dấu hiệu đơn độc trên siêu âm nêu trên chỉ có thể chẩn đoán được 40% hội chứng Down. Chúng chỉ có giá trị khi phối hợp với các yếu tố nguy cơ hoặc xét nghiệm down cho thai nhi. Chính vì vậy, với các dấu hiệu siêu âm như thế này, trước khi quyết định chọc ối, bác sĩ cần phải thảo luận và phải dựa vào những dữ liệu sàng lọc trong 3 tháng đầu thai kỳ. Sau khi có các kết quả này, cần phân biệt hai nhóm thai phụ trong vấn đề hướng tới chọc hút dịch ối để chẩn đoán hội chứng Down:

    Nhóm thứ nhất sẽ phải chọc hút dịch ối bao gồm những phụ nữ:

    - Có tiền sử đẻ em bé bị hội chứng Down hay bị dị dạng nhiễm sắc thể;

    - Tuổi người mẹ cao (ngưỡng 38 tuổi, nếu chọc hút dịch ối ở nhóm này chỉ chẩn đoán được 30% hội chứng Down);

    - Trường hợp thai nhi có tăng khoảng sáng sau gáy đo ở quí 1 thai kỳ;

    - Xét nghiệm sàng lọc bằng huyết thanh dương tính hay nguy cơ cao;

    - Một số bất thường hình thái phát hiện bằng siêu âm trong quí 2 thai kỳ.

    Nhóm thứ hai không chọc hút dịch ối bao gồm những phụ nữ:

    - Nguy cơ sảy thai, đẻ non cao;

    - Khoảng sáng sau gáy mỏng, xét nghiệm sàng lọc âm tính hay nguy cơ thấp (ngay cả ở người phụ nữ lớn tuổi);

    - Một số bất thường hình thái đơn độc phát hiện bằng siêu âm vào quí 2 và 3 của thai kỳ.

    Định lượng các chất đánh dấu trong huyết thanh người mẹ hay các xét nghiệm sàng lọc bằng huyết thanh

    - Triple test: Áp dụng cho thai phụ có tuổi thai từ 14 tuần đến 17 tuần 6 ngày; xét nghiệm down cho thai nhi định lượng beta hCG tự do, alpha foetoprotein (AFP) và estriol không liên hợp (UE3).

    - Double test: Áp dụng cho thai phụ có tuổi thai 12 tun; định lượng beta hCG tự do và PAPP-A.

    Chọc hút dịch ối

    - Chọc hút dịch ối sớm: thực hiện vào trước 16 tuần.

    - Chọc hút dịch ối kinh điển: Thực hiện vào tuổi thai 17-18 tuần.

    - Chọc hút dịch ối muộn: Thực hiện vào bất kỳ tuổi thai nào khi phát hiện ra bất thường hình thái trên siêu âm.

    Các phương pháp nêu trên nếu được thực hiện đầy đủ theo một trình tự nghiêm ngặt, các bác sĩ cũng chỉ có thể chẩn đoán tối đa là khoảng 90% thai nhi có hội chứng Down. Cho đến nay, chưa có một phương pháp nào có thể chẩn đoán được hết hội chứng Down, trừ phi chúng ta tiến hành chọc hút dịch ối cho tất cả các phụ nữ mang thai.

    Ba nhiễm sắc thể 21 là dạng bất thường hay gặp nhất trong số các bất thường nhiễm sắc thể. Một đứa trẻ sinh ra bị mắc hội chứng Down sẽ kém khả năng hay không có khả năng tự chăm sóc bản thân, cũng như không có khả năng lao động, tạo ra gánh nặng cho gia đình và xã hội, không chỉ về kinh tế mà còn về tâm lý, tình cảm.

    Việc chẩn đoán sớm hội chứng Down trong thai kỳ sẽ giúp thai phụ và gia đình biết sớm về tình trạng sức khỏe của thai nhi và có lựa chọn đúng đắn, phù hợp với hoàn cảnh gia đình, giảm gánh nặng chi phí cho gia đình và xã hội, góp phần cải thiện chất lượng dân số. Trong trường hợp thai phụ quyết định giữ thai bị dị tật, bản thân người mẹ và gia đình cũng sẽ có sự chuẩn bị về tâm lý, cũng như có kế hoạch sinh và chăm sóc trẻ bị dị tật một cách tốt nhất.


    Năm 1995, Kypros Nicolaides đã mô tả khoảng sáng sau gáy và đưa ra phương pháp đo chuẩn được sử dụng trên tất cả các trung tâm trên toàn thế giới. Tuy nhiên, cần lưu ý khoảng sáng sau gáy tăng không phải là dị dạng, không phải thai nhi bị hội chứng Down mà chỉ là một dấu hiệu gợi ý trên siêu âm của hội chứng Down.

    Giá trị của đo khoảng sáng sau gáy:

    - Khoảng sáng sau gáy càng dày thì nguy cơ hội chứng Down càng tăng và ngược lại khoảng sáng sau gáy càng mỏng thi nguy cơ hội chứng Down càng thấp.

    - Kết hợp đo khoảng sáng sau gáy với tuổi của người mẹ có thể phát hiện được 75% hội chứng Down.

    - Kết hợp đo khoảng sáng sau gáy với định lượng beta hCG tự do và protein huyết tương A trong thời kỳ mang thai (PAPP-A) có thể chẩn đoán được 90% hội chứng Down.

    Các dấu hiệu siêu âm nghi ngờ hội chứng down:

    Thông thường siêu âm hình thái thai nhi được thực hiện vào lúc tuổi thai 18 tuần được gọi là siêu âm hình thái sớm và 22 tuần gọi là siêu âm hình thái kinh điển.

    Các dấu hiệu siêu âm nghi ngờ thai nhi có hội chứng Down như: giãn não thất vừa, bệnh ống nhĩ thất, tắc tá tràng bẩm sinh, da gáy dày (trên 7mm), ruột non tăng âm vang, xương đùi ngắn, xương cánh tay ngắn, mặt phẳng hay giảm sản xương sống mũi (xương sống mũi ngắn dưới 5mm ở thai 22 tuần và dưới 7mm ở thai 32 tuần), giãn bể thận 2 bên, giảm sản đốt thứ 2 của ngón út, góc tạo bởi hai cánh chậu lớn hơn 90 độ, nang đám rối mạch mạc, hình ảnh tăng âm vang trong buồng tim.
     
    xenanglapduc thích bài này.
Đang tải...