hội chứng edwards xảy ra khi thai nhi thừa NST số 18

Bình thường thai được thừa hưởng vật chất di truyền gồm 46 nhiễm sắc thể, trong đó có 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha.

Trisomy 18 hay còn gọi là hội chứng Edwards là một hội chứng rối loạn di truyền hiếm xảy ra do có 3 nhiễm sắc thể (NST)18 thay vì 2 NST. Thai nhi mắc hội chứng Edwards thường phát triển chậm trong tử cung, nhẹ cân, các cơ quan hình thành và phát triển bất bình thường.

Hội chứng Edwards xảy ra khi bệnh nhân bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen, còn gọi là Trisomy 18. Là Trisomy phổ biến hàng thứ 2 sau Trisomy 21 (gây hội chứng Down) với tỷ lệ khoảng 1/8000 đến 1/3000 trẻ sơ sinh.



Hội chứng Edward không thể điều trị khỏi, tuy nhiên có thể chẩn đoán ở giai đoạn sớm của thai kỳ qua các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán.

Cơ chế di truyền

Bình thường thai được thừa hưởng vật chất di truyền gồm 46 nhiễm sắc thể, trong đó có 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha. Tuy nhiên, ở 95% các trường hợp hội chứng Edwards thai có 47 nhiễm sắc thể do có thừa một nhiễm sắc thể số 18. Chính sự dư thừa vật chất di truyền này gây nên các dị tật bẩm sinh ở trẻ.

Tình trạng khảm có thể xảy ra khi một số tế bào trong cơ thể bình thường với 46 nhiễm sắc thể, trong khi những tế bào khác lại có 47 chiếc. Những trường hợp khảm thường ít nghiêm trọng hơn thể thuần nhất.

Một số trường hợp khác chỉ có 46 chiếc nhiễm sắc thể nhưng thực sự có một chiếc 18 dư ra và kết nối với một chiếc khác (gọi là chuyển đoạn hòa nhập tâm).

Các bất thường hội chứng Edwards

Trisomy 18 thường chậm phát triển trong tử cung và ngừng phát triển ở khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ.

Chức năng của não ở trẻ bị hội chứng Edwards không được phát triển hoàn thiện. Do đó, trẻ thường bị rối loạn các chức năng sinh tồn cơ bản như bú, nuốt, thở và thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng.

Hầu hết các dạng trisomy 18 đều không di truyền bởi vì trisomy 18 xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình hình thành giao tử trứng và tinh trùng. Tuy nhiên trong trường hợp hội chứng trisomy 18 một phần có thể bị di truyền. Nếu cha hoặc mẹ xảy ra chuyển đoạn cân bằng ở NST 18 thì không có biểu hiện về bệnh nhưng có thể gia tăng nguy cơ sinh con bị trisomy 18 một phần.

Sàng lọc sớm hội chứng Edwards.

Đối với các thai phụ nằm trong nhóm nguy cơ cao có khả năng sinh con bị rối loạn NST nói chung và mắc hội chứng Edwards nói riêng cần làm các xét nghiệm sàng lọc phát hiện dị tật ở thai nhi sớm. Các thai phụ cần làm sàng lọc kết hợp siêu âm với double test và triple test ở quý I và quý II của thai kỳ.

Các thai phụ cũng có thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT Panorama từ tuần thứ 9 của thai kỳ. Mặc dù đây cũng là xét nghiệm sàng lọc nhưng được thực hiện trên DNA tự do của thai nhi trong máu thai phụ. Xét nghiệm có độ chính xác rất cao >99%.

Đối với các thai phụ có kết quả sàng lọc nguy cơ cao cần làm thêm xét nghiệm chẩn đoán chọc ối khi thai được 17 tuần tuổi trở lên. Tuy nhiên các phương pháp xâm lấn có tồn tại một số các rủi ro tiềm ẩn cho thai phụ như sảy thai, nhiễm trùng nước ối, sinh non…

Thông tin về xét nghiệm trước sinh NIPT Panorama

Xét nghiệm trước sinh Panorama là xét nghiệm sàng lọc các rối loạn nhiễm sắc thể ở thai nhi do công ty Natera, Inc phát triển và phân phối. Xét nghiệm được thực hiện dựa trên DNA tự do của thai nhi trong máu người mẹ.

Xét nghiệm có thể thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ với độ chính xác cao >99%. Xét nghiệm Panorama đang tập trung sàng lọc hội chứng down (3 NST 21), Edwards (3 NST 18), Patau (3 NST 13), rối loạn số lượng NST giới tính X, Y, triploidy và vanishing twin.

Xét nghiệm Panorama cũng là xét nghiệm NIPT duy nhất hiện nay có thể phân biệt được DNA của mẹ và DNA của thai nhi. Điều đó có nghĩa xét nghiệm Panorama vẫn cho ra kết quả chính xác dù lượng DNA của thai nhi trong máu mẹ thấp.

Sự hình thành của các cơ quan trong cơ thể cũng bị rối loạn nghiêm trọng. Thường có nhiều dị tật bẩm sinh được phát hiện trong thai kỳ hoặc ngay sau sinh:

- Thai đa ối do bất thường về khả nuốt và mút của thai; thiểu ối do bất thường ở thận, bánh nhau nhỏ, một động mạch rốn duy nhất, thai chậm phát triển trong tử cung, cử động thai yếu hoặc suy thai, sinh nhẹ cân.

- Các bất thường về đầu mặt như đầu nhỏ hoặc có dạng hình trái dâu, cằm nhỏ, tai đóng thấp, nang đám rối mạng mạch ở não.

- Cột sống bị chẻ đôi và thoát vị tủy sống ra ngoài.

- Xương ức ngắn, tim bị thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch hoặc hẹp động mạch chủ.

- Bất thường ở bụng và cơ quan nội tạng như thoát vị rốn, hở thành bụng, teo thực quản, thận đa nang hoặc trướng nước, thận hình móng ngựa, tinh hoàn ẩn.

- Bàn tay co quắp, thiểu sản móng tay, bàn tay quặp, lòng bàn chân dầy.

Tuy nhiên hội chứng Edwards thường gây ra các biến chứng và sự phát triển bất thường nghiêm trọng nên thường gây sảy thai ở tam cá nguyệt thứ 2. Mặc dù mọi phụ nữ đều có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Edwards, tuy nhiên nguy cơ này gia tăng theo tuổi mẹ.

Phần lớn các trường hợp trẻ mắc hội chứng Edwards là do dư một NST 18. Bé mắc hội chứng Edwards gây ra các sự phát triển bất thường nghiêm trọng, có khoảng 5% trẻ mắc hội chứng Edwards ở dạng khảm.

Mức độ nghiêm trọng của trisomy 18 dạng khảm phụ thuộc vào loại và lượng tế bào có bộ gen dư 1 NST 18 và mức độ nghiêm trọng của hội chứng Edwards cũng thay đổi từ nhẹ đến nặng.

Dạng hội chứng Edwards rất hiếm khác là một phần cánh dài của NST 18 bị đứt và nối vào một NST khác xảy ra trong quá trình hình thành giao tử hoặc trong giai đoạn đầu của sự phát triển phôi thai. Dạng này gọi là trisomy 18 một phần và biểu hiện nhẹ hơn so với dư nguyên 1 NST 18.